Austrian Country Node

Das österreichische “Country Node” als Teil des Human Variome Projects (HVP, humanvariomeproject.org) war eine Initiative zur Sammlung von genetischen Varianten mit dem Ziel eine verbesserte Hilfestellung bei der Diagnosefindung/Diagnosebestätigung, eine sicherere Prognoseformulierung und eine kausale Therapie zu ermöglichen. Die Sammlung genetischer Varianten erfolgt dabei über zwei Schienen: 1) Länderspezifische Netzwerke (Country Specific Nodes) und 2) Locus spezifische Datenbanken (LSDBs).

Eine Sammlung der nachgewiesenen, klassifizierten Varianten im Rahmen einer österreichweiten Varianten-Datenbank in Österreich erfolgt in einem primären Stadium über ein Konsortium varSEAK (JSI), an dem mehrere Institutionen teilnehmen.

 

Open Variant database: https://varseak.bio/ 

Austria DNA Variant Database: http://austria.lovd.org/

Human Variome Project http://www.humanvariomeproject.org pdf_icon_small HVP010 Folder.pdf

 

Publikationen zu Datenbanken

 

pdf_icon_small Database Vihinen et al. Hum Mut 2012.pdf
pdf_icon_small ENIGMA, Spurdle et al. Hum Mut 2012.pdf
pdf_icon_small How to catch all those mutations-the report on the 3rd HVP meeting UNESCO Paris May 2010 Hum Mut.pdf
pdf_icon_small Pract. Guidelines Ethical Issues_ Povey et al Hum Mut 2010.pdf