Die Humangenetik beschäftigt sich in erster Linie mit dem Erbgut des Menschen. Als solches ist die Humangenetik ein interdisziplinäres Fach in dem Ärztinnen und Ärzte eng mit Naturwissenschaftlerinnen und Naturwissenschaftlern zusammenarbeiten, um eine zeitgemäße Diagnostik und molekularbiologische Forschung anzubieten. Besonderheiten humangenetischer Fragestellungen inkludieren, dass sie alle Altersgruppen und alle Körpersysteme betreffen, dass sie oft seltene Erkrankungen behandeln und regelmäßig nicht nur die Ratsuchenden selber sondern häufig auch ihre Familien betreffen. Von besonderer Relevanz ist die sogenannte prädiktive Diagnostik, die es ermöglicht bei gesunden Personen das Ausbrechen einer Erkrankung, die schwer und nicht behandelbar sein kann, vorherzusagen. Bei der Versorgung von Patientinnen und Patienten steht das humangenetische Beratungsgespräch im Mittelpunkt, das immer vor der Einleitung einer Diagnostik durchgeführt werden muss. Dieses Beratungsgespräch versucht alle medizinischen und menschlichen Probleme, die mit Auftreten oder mit dem Risiko des Auftretens einer genetischen Erkrankung in einer Familie verknüpft sein können, anzusprechen.
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